يقول الخبراء إنه على الرغم من اختلاف أعراض هذه الامراض ونتائجها، تبقى المشاكل التي يواجها أغلب المصابين متشابهة. من هذه المشاكل: عدم وجود تشخيص دقيق وصحيح وتأخره، وعدم وجود معلومات كافية ونوعية، واحيانا معارف علمية عن هذه الامراض، والمساعدات الطبية اللازمة وصعوبة الحصول على العلاج اللازم.
إن الأمراض النادرة موجودة في كافة المجالات الطبية، و 80 % منها وراثية، وحسب الخبراء يوجد في العالم بين 5 – 7 آلاف مرض نادر تشكل خطورة على حياة الانسان. من هذه الامراض مثلا – مرض ارتفاع ضغط الدم الرئوي، الذي يرتبط بأمراض اخرى، ومرض المتلازمة الكلوية الذي يصيب الاطفال ومرض التليف الكيسي، ومرض انحلال البشرة الفقاعي، ومرض كرون (التهاب الامعاء الدقيقة) ومرض (التهاب المفاصل الفقارية الرئوي) وغيرها.
وتشكل الأمراض النادرة موضوعا يحتاج الى متابعة ودراسة مستمرة. فمن جانب تزداد الاصابات بهذه الامراض سنويا، أي ان على البشرية انفاق مبالغ مالية متزايدة، لإنتاج الادوية اللازمة والفعالة. كما يجب على الحكومات تحمل كافة نفقات علاج المصابين وخاصة الاطفال منهم. وتختلف تشريعات الدول في اعتبار المرض نادرا ام لا، فمثلا تعتبر اوروبا المرض نادرا، اذا كانت نسبة الاصابة به تعادل 1 الى 2000 وفي روسيا يعتبر المرض نادرا اذا كانت نسبة الاصابة به تعادل 1 الى 10000
EmoticonEmoticon